什么是新生儿苯丙酮尿症？

新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病。其主要病因是由于基因突变导致患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅助因子，无法正常代谢苯丙氨酸。这导致苯丙氨酸及其有害代谢产物在体内蓄积，从而引发智力低下、行为异常等一系列临床问题。

遗传方式及发病机制

苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各遗传一个异常基因时，才会患病。如果仅从一方遗传异常基因，则为携带者，通常不会表现出症状。

• 基因突变：PAH基因突变是最常见的致病原因。
• 代谢障碍：苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致毒性代谢产物积累。

疾病的早期表现与诊断

新生儿苯丙酮尿症在出生时通常没有明显症状，因为此时血液中苯丙氨酸及其代谢产物浓度较低。随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸水平逐渐升高，异常症状在3至6个月时开始显现，1岁时表现尤为明显。

早期症状

• 智力发育迟缓
• 行为异常，如过度活跃或情绪不稳定
• 皮肤、头发颜色较浅（因酪氨酸不足导致黑色素合成减少）
• 尿液有特殊气味（因代谢产物积累）

诊断方法

• 新生儿筛查：通过足跟血检测苯丙氨酸浓度。
• 基因检测：确认PAH基因突变类型。

防治与管理

目前，苯丙酮尿症的主要防治方法是通过食疗控制苯丙氨酸的摄入。早期干预可以显著改善患儿的预后。

食疗方法

• 低苯丙氨酸饮食：避免高蛋白食物，如肉类、奶制品、坚果等。
• 特殊配方奶粉：为患儿提供足够的营养，同时控制苯丙氨酸摄入。

其他管理措施

• 定期监测血苯丙氨酸水平。
• 心理及教育支持，帮助患儿融入社会。

结论

新生儿苯丙酮尿症是一种可控的遗传性代谢疾病，早期筛查和干预是关键。通过科学的饮食管理和定期监测，患儿可以拥有正常的生活质量。

参考来源

• 世界卫生组织 - 先天性代谢疾病
• 美国国家医学图书馆 - 苯丙酮尿症
• 梅奥诊所 - 苯丙酮尿症