先天性非溶血性黄疸,又称Gilbert综合征,是一种由非溶血性、非结合性胆红素血症引起的黄疸疾病。该病最早由法国医师Gilbert于1902年首次报道,是一种常染色体显性遗传病。
Gilbert综合征的病因与遗传密切相关,其在患者家族中具有较高的遗传概率,约25%~50%的家族成员可能患有此病。该病的遗传方式为常染色体显性遗传,意味着只需一个异常基因即可引发疾病。
Gilbert综合征的主要特征是非溶血性、非结合性高胆红素血症,同时血清胆酸和肝功能均正常。以下是其主要临床表现:
Gilbert综合征患者通常无明显的异常体征,肝脾一般不肿大,仅在少数情况下可能出现显性黄疸。诊断主要依赖于血清胆红素水平的检测以及家族病史的分析。
以下因素可能诱发或加重Gilbert综合征的症状:
Gilbert综合征的发病率在不同人群中有所差异,患者以儿童和青少年居多,男女比例约为2∶1至7∶1。
由于Gilbert综合征通常不会对患者的健康造成严重影响,因此无需特殊治疗。患者可通过避免诱发因素(如疲劳和酗酒)来控制症状。总体预后良好,患者的生活质量通常不受显著影响。
Gilbert综合征是一种相对轻微的遗传性疾病,尽管其症状可能受到多种因素的影响,但通常不会对患者的健康造成严重威胁。