唐氏筛查：时间、流程及注意事项

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是一种通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，评估胎儿患有唐氏综合征（即21三体综合征）等染色体异常风险的非侵入性筛查方法。

筛查时间及分类

• 孕早期筛查：适用于孕9～13周的孕妇，通常结合超声检查（如颈项透明层厚度测量）进行。
• 孕中期筛查：适用于孕14～21周的孕妇，最佳筛查时间为孕15～20周。

筛查流程及注意事项

唐氏筛查的具体流程包括抽取孕妇的静脉血样，检测其中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等生化指标，并结合孕妇的个人信息（如月经周期、身高、体重、准确孕周等）进行风险评估。

• 是否需要空腹：唐氏筛查通常不要求空腹，但建议在检查前咨询医生以确认具体要求。
• 准备工作：确保提供准确的孕周和胎龄信息，这对于筛查结果的准确性至关重要。

唐氏筛查的优点

• 非侵入性：无需侵入性操作，对孕妇和胎儿无直接伤害。
• 经济性：相比其他诊断方法（如羊水穿刺），筛查费用较低。
• 便捷性：仅需抽取孕妇血液样本，操作简单。

筛查结果及后续步骤

唐氏筛查的结果通常以风险值的形式表示，例如“1/300”或“1/1000”。如果筛查结果显示高风险（如风险值低于1/270），建议进一步进行确诊性检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测（NIPT）。

背景信息及重要性

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，主要由第21号染色体多出一条引起，可能导致智力低下、发育迟缓及其他健康问题。通过唐氏筛查，可以在孕早期或孕中期发现高风险个体，从而为孕妇提供更好的决策支持。

总结

唐氏筛查是一种经济、便捷且无创的检测方法，有助于发现怀有染色体异常胎儿的高风险孕妇，并为后续诊断和干预提供依据。

参考来源

• 世界卫生组织（WHO）官方网站
• 美国疾病控制与预防中心（CDC）
• 英国国家医疗服务体系（NHS）