先天畸形的类型

先天畸形的主要类型及其特征

先天畸形是指胚胎发育过程中因遗传、环境或其他综合因素导致的结构或功能异常。根据其发生机制和表现形式，先天畸形主要分为三大类：神经管缺陷、唇裂与唇腭裂、以及联体双胎。以下将详细介绍每一类的特征、成因及诊断方式。

神经管缺陷是由胚胎早期神经管关闭不全引起的畸形，常见类型包括无脑儿、脊柱裂和脑积水。约80%的神经管缺陷病例伴随脑积水的发生。

无脑儿：表现为颅骨与脑组织缺失，偶见残余脑组织，常伴随肾上腺发育不良及羊水过多。75%的无脑儿在分娩过程中死亡，其余通常在出生后数小时或数日内死亡。
脊柱裂：由于部分椎管未完全闭合，脊柱裂可分为隐性脊柱裂和脊髓脊膜膨出。隐性脊柱裂表现为腰骶部椎管缺损，但表面有皮肤覆盖，通常无神经症状；而脊髓脊膜膨出则伴随脊髓和脊膜突出，表面呈囊状，可能导致神经功能障碍。
脑积水：由于大脑导水管阻塞，脑脊液回流受阻，导致脑室内外脑脊液积聚，引起颅内压升高、脑室扩张、颅腔体积增大及颅缝和囟门的异常扩张。

唇裂和唇腭裂是常见的先天性面部畸形，发病率约为1%，再发风险为4%。

联体双胎是单卵双胎特有的畸形，指两个胎儿部分身体结构相连。

先天畸形的发生与多种因素相关，早期诊断和干预是降低风险、改善预后的关键。

* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准。