先天性巨结肠的症状
先天性巨结肠的症状及治疗解析
先天性巨结肠（Hirschsprung病）是一种因肠道神经节细胞发育异常导致的先天性疾病，主要表现为肠道功能障碍。以下将从症状、病因及治疗等方面进行详细解析。
主要症状
1. 新生儿期症状
患有先天性巨结肠的新生儿通常会出现以下表现：
- 胎便排出延迟：正常新生儿在出生后24小时内排出胎便，而患儿可能出现明显延迟。
- 顽固性便秘：患儿可能长时间无法排便，导致粪便在体内积聚。
- 腹胀：由于肠内容物无法正常排出，患儿腹部可能呈现宽大、长形的膨胀。
- 触诊异常：在触诊时，可能发现肠袢中充满粪便或粪石。
2. 儿童期症状
随着患儿年龄增长，症状可能进一步加重，表现为：
- 营养不良：由于长期便秘和腹胀，患儿食欲下降，导致营养吸收不良。
- 发育迟缓：患儿可能出现体重减轻、贫血以及生长发育明显落后于同龄儿童。
3. 并发症
先天性巨结肠常伴随小肠和结肠炎症，尤其是在新生儿期，表现为：
- 突然病情恶化：患儿可能出现呕吐、腹泻及严重腹胀。
- 肠液积存：大量肠液积聚可能引发高烧、酸中毒、脱水及血压下降。
- 高死亡率：若不及时治疗，严重并发症可能导致较高的死亡风险。
病因与诊断
先天性巨结肠的病因主要是由于肠道神经节细胞的缺失或发育异常，导致肠道蠕动功能障碍。诊断通常依赖于以下方法：
- 影像学检查：如腹部X光或钡剂灌肠，显示肠道扩张情况。
- 直肠活检：通过病理学检查确认神经节细胞的缺失。
治疗方法
根据患儿的具体情况，医生会选择适当的治疗方法：
- 手术治疗：通过切除无神经节细胞的肠段并重建肠道功能，是最常见的治疗方法。
- 支持性治疗：包括维持营养、纠正酸中毒及预防感染等。
结论
先天性巨结肠是一种需要早期诊断和干预的疾病，及时的治疗可以显著改善患儿的生活质量。
参考文献
* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准。
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