唐氏综合征筛查：孕期必做的关键检查

什么是唐氏综合征筛查？

唐氏综合征筛查是一项针对孕妇的常规产检，用于评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）的风险。这项检查通常在怀孕的第15至20周之间进行，通过抽取母体血液样本来分析相关指标。

筛查的核心指标

唐氏综合征筛查主要检测母体血清中的以下三种物质：

• 甲胎蛋白（AFP）：一种由胎儿肝脏分泌的蛋白质，异常水平可能与胎儿发育问题相关。
• 人绒毛膜促性腺激素（HCG）：由胎盘分泌的激素，其异常水平可能提示染色体异常。
• 游离雌三醇：一种由胎盘和胎儿肝脏产生的激素，其水平变化可能与胎儿健康状况相关。

筛查结果的解读

筛查结果通常以风险比例的形式呈现，例如“1/270”或“1/380”。以下是主要的解读标准：

• 如果筛查值大于1/270（例如1/200），则被视为高风险。这意味着胎儿患唐氏综合征的可能性较高。
• 如果筛查值小于1/270（例如1/500），则被视为低风险。这表明胎儿患唐氏综合征的可能性较低。

需要注意的是，不同医院可能采用不同的风险阈值。例如，有些医院的高风险标准是1/380，而不是1/270。这种差异主要源于计算方法和统计模型的不同。

筛查的准确性与后续检查

唐氏综合征筛查的准确率约为60%，因此筛查结果为高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征。若筛查结果为高风险，医生通常会建议进行进一步的确诊检查，例如：

• 羊水穿刺：通过提取羊水样本进行染色体分析，确诊率接近100%。
• 无创DNA检测：通过母体血液检测胎儿游离DNA，准确率较高且无创。

为什么筛查如此重要？

唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，可能导致智力障碍和多种健康问题。通过筛查，孕妇可以及早了解胎儿的健康状况，并在必要时进行进一步的诊断和干预。

总结

唐氏综合征筛查是孕期健康管理的重要环节，能够帮助孕妇及早发现潜在风险。筛查结果仅为风险评估，需结合进一步检查确认胎儿的健康状况。

参考来源

• Mayo Clinic - Prenatal Screening
• NHS - Pregnancy Screening Tests