巨幼细胞性贫血的检查与诊断

巨幼细胞性贫血是一种由于叶酸或维生素B12缺乏所引起的血液疾病，其特点是红细胞和其他血细胞的形态和功能异常。以下是关于该疾病检查和诊断的详细信息。

检查项目

1. 血象检查

血象检查是诊断巨幼细胞性贫血的重要步骤，具体表现包括：

• 大细胞正色素性贫血（MCV > 100fl）。
• 可能出现全血细胞减少，中性粒细胞和血小板数量减少，但通常比贫血程度轻。
• 血涂片中可见多数大卵圆形红细胞。
• 中性粒细胞核分叶过多，部分细胞分叶达到5叶或6叶以上。
• 偶见巨大血小板，网织红细胞计数正常或轻度增高。

2. 骨髓象检查

骨髓象检查可进一步确认巨幼细胞性贫血的存在，特点包括：

• 骨髓增生活跃，红系细胞增生显著。
• 红系细胞各阶段均较正常大，表现为核质发育不平衡（胞质发育快于胞核）。
• 核染色质呈分散的颗粒状浓缩。
• 粒细胞和巨核细胞系统也可见巨型改变，晚幼粒细胞和杆状核粒细胞尤为明显。

诊断标准

巨幼细胞性贫血的诊断主要依据血细胞形态学特点和临床表现，具体标准如下：

1. 存在叶酸或维生素B12缺乏的病因及相关临床表现。
2. 外周血呈大细胞性贫血（MCV > 100fl），红细胞多呈大卵圆形，中性粒细胞核分叶过多（5叶者 > 5%，或出现6叶者）。
3. 骨髓检查显示典型的巨型改变，巨幼红细胞占比 > 10%，粒细胞和巨核细胞系统也有巨型改变，无其他病态造血表现。
4. 血清叶酸水平降低（< 6.81 nmol/L），红细胞叶酸水平降低（< 227 nmol/L），或维生素B12水平降低（< 75 pmol/L）。

补充背景信息

叶酸和维生素B12是人体造血功能的重要营养素。叶酸广泛存在于绿色蔬菜、豆类和肝脏中，而维生素B12主要来源于动物性食品。缺乏这些营养素可能与饮食不均衡、吸收障碍或某些慢性疾病有关。

权威参考

有关巨幼细胞性贫血的更多信息，可参考以下权威资源：

• 世界卫生组织（WHO）
• 美国国家生物技术信息中心（NCBI）
• 梅奥诊所（Mayo Clinic）

结论

巨幼细胞性贫血的诊断依赖于血液和骨髓检查结果，并结合患者的临床表现和营养状况，明确病因是治疗的关键。