（1）贫血症状

巨幼细胞性贫血的患者通常会出现隐匿性贫血，尤其是维生素B12缺乏者，症状可能需要数月才显现。而叶酸缺乏者由于体内储存量较少，症状可能较快出现。某些特殊人群如接触氧化亚氮者、ICU病房患者、血液透析患者以及妊娠妇女，可能在短期内就出现贫血症状。

• 中度至重度贫血：患者可能感到乏力、头晕、活动后气短和心悸。
• 严重贫血：可能伴有轻度黄疸，同时可能出现白细胞和血小板减少，偶见感染及出血倾向。

（2）胃肠道症状

胃肠道症状主要表现为：

• 反复发作的舌炎，舌面光滑，乳突消失，味觉减退。
• 食欲不振、腹胀、腹泻或便秘。

（3）神经系统症状

维生素B12缺乏，尤其是恶性贫血患者，常伴有神经系统症状。这些症状主要源于脊髓后索、侧索和周围神经受损。

• 手足对称性麻木、乏力、感觉障碍。
• 下肢步态不稳、行走困难。
• 小儿及老年人可能表现为脑神经受损，如精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。

值得注意的是，部分患者的神经系统症状可能早于贫血症状出现。

（1）热带口炎性腹泻

这种疾病也被称为热带营养性巨幼细胞贫血，病因尚不明确。主要发生于印度、东南亚、中美洲及中东等热带地区的居民和旅游者。

• 症状与麦胶肠病相似。
• 血清叶酸及红细胞叶酸水平降低。
• 用叶酸治疗并联合广谱抗生素可缓解症状及纠正贫血。
• 缓解后需小剂量叶酸维持治疗以防复发。

（2）乳清酸尿症

乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常疾病，除巨幼细胞贫血外，还表现为：

• 智力低下。
• 尿中出现乳清酸结晶。

患者的血清叶酸或维生素B12浓度通常正常，用叶酸或维生素B12治疗无效，但尿嘧啶治疗可纠正贫血。

（3）恶性贫血

恶性贫血是由于胃黏膜萎缩导致胃液中缺乏内因子，无法吸收维生素B12而引发的巨幼细胞贫血。其发病机制可能与种族和遗传因素有关。