影响 孕妇产前检测要羊水穿刺
深圳一医院产科主任说，基因测序主要是用于胎儿患唐氏综合征的风险筛查，若基因测序检查结果评估的患病几率大于1/20，即为高风险，孕妇必须接受羊水穿刺检查。相对于传统唐氏综合征早期介入手段，基因测序只需要抽取孕妇的外周血(属于无创检测)即可判断患病风险，方便、安全许多。
据其介绍，一般孕妇在产检时要先接受生化筛查，一旦在生化筛查中被查出胎儿有先天性缺陷的风险，就要接受关于唐氏综合征筛查，“基因测序相当于实验试纸，有了它，很多孕妇可以省去做羊水穿刺的皮肉之苦，因为一旦判断为无风险，就不用进入到羊水穿刺阶段”。相对于抽血而言，这种方式颇多风险，因为会对母体带来创伤，可能造成感染甚至流产风险。尤其对中央前置胎盘的孕妇而言，因为子宫非常靠近肚皮，一旦羊水穿刺，容易导致流产。羊水穿刺适用于胎儿在24周以前的孕妇，一旦错过时间点，也无法适用。若是基因测序被禁，对于这类孕妇，必须接受脐带血抽检筛查唐氏综合征，但检测方式也有风险，因为B超的清晰度有限，抽取脐带血的过程相当于要抓住漂在水中的绳子，再抽取脐带血，困难大，也有感染、流产风险。
到底有多少孕妇会因此受影响?深圳一家医院妇产科主任介绍，深圳去年差不多有21万新生儿出生，我国出生缺陷总发生率约5.6%，按此推算，约11000名孕妇接受基因测序，实际数字可能远大于此，“基因测序费用1000多元，社保还可以报销几百元，对于一般有经济能力的家庭，会选择做这个筛查以求心安，毕竟一旦生出有唐氏综合征的孩子，对于家庭的负担是非常大的”。
专家观点
基因检测预防意义大于治疗
这边是巨大刚性需求，那厢则是严格的准入规则。对此，一些业内人士坦言，近年国内基因测序行业发展迅猛，在政策制定上更多要靠梳理。
据介绍，虽然临床基因测序目前在全世界范围内都有开展，但对于该技术，各国或地区非常“慎重”。因此，不少专家认为，对临床基因测序进行监管十分必要。但如何操作，要平衡好技术发展与伦理道德、使用安全等方面的关系。
“对基因测序，学术界内也有争议。如孕前检测，有专家认为孕妇血液中的胎儿DNA浓度并不一致，一般会在3%-13%之间，如果孕妇其血液中胎儿的D N A浓度低于5%，准确度就有问题。”一名从事基因研究的高校教授表示，基因测序虽然在准确度上有待提升，但作为新技术，它的意义在于用来指导常规体检，让常规体检更有的放矢，从而改变健康管理的观念。疾病的发生是多种因素共同作用的结果。基因检测预知某种疾病的高风险后，应该做的是改变会诱发疾病的环境因素，而不是一切了之，“这个环境指的是人的肉体之外的所有有形、无形的东西，包括生活方式、所处环境、情绪管理、睡眠等等。”研究表明，除外伤外，几乎所有疾病都是由先天的基因风险因素、后天的环境因素共同作用的结果，而基因检测就是帮助找到潜伏在体内的疾病风险。
他建议，在中国基因测序的发展上，不妨先从预防起步，在争议较少区域进行试验，一方面可以为企业发展提供空间，另一方面也有利于百姓日益增长的健康需求。
