各省、自治区、直辖市卫生计生委(卫生厅局)要加强对基因测序技术的管理。两部委发文称“立即停止”产前基因检测。
21-三体综合征，又叫唐氏综合征，是一种较为常见的染色体疾病。随着科学技术发展，以前痛苦的检测，现在只要抽5毫升静脉血液就搞定，既无创伤，准确率又更高。这是孕妇产前基因检测的一种，但如今行不通了。深圳多家医院透露，曾经流行的产前基因检测将被叫停，受此政策波及，今年深圳将有上万产妇产前检查受影响。
深圳去年差不多有2 1万新生儿出生，我国出生缺陷总发生率约5 .6 %，按此推算，约11000名孕妇接受基因测序。
政策 基因测序临床应用被叫停
国家食药总局、国家卫生计生委最近联合发出《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(简称《通知》)，其中要求：包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件在内的基因测序诊断产品，应作为医疗器械管理。需按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册，对于未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。
具体操作方面，《通知》明确规定，各省、自治区、直辖市卫生计生委(卫生厅局)要加强对基因测序技术的管理。在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，要依法依规予以查处，并将相关情况及时上报国家卫生计生委。
南都记者发现，除严苛注册要求外还留了“后门”。《通知》第四条表述，“国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。”但对于基因测序临床应用试点单位，并未给出解释。
为何突然叫停基因测序?《通知》中回应，目前基因测序相关产品、技术已由实验室研究演变到临床使用，为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理，经食品药品监管总局和国家卫生计生委调查研究，并组织相关领域专家论证，才做出以上决定。
反应 多家医院将停止基因测序
记者了解到，在注册审批过程中，若是进口医疗器械，除需要提供相应设备技术资料，还必须满足在原产国上市的要求。目前，国内众多无创产前基因检测临床服务的技术提供方并未通过相关审批。换言之，目前国内基因测序服务均不是“正规军”。
针对突如其来的《通知》，深圳多家医院相关负责人昨日表示，虽然暂未收到《通知》，但若是两部委发文，医院“肯定会执行”。这也意味着，临床基因检测将在深圳各大医院销声匿迹。
目前，深圳主要有深圳人民医院、深圳第二人民医院、深圳北大医院以及深圳妇幼保健院提供唐氏综合征的基因测序筛查。医院方面表示，已经进行抽血的产妇，将会把筛查做完，但医院不再新接受新的唐氏综合征基因测序筛查。深圳医管中心回应，目前正在核实市属公立医院开展项目情况，并按照国家卫计委方案执行，同时敦促各家医院拿出完备方案，替代这种检测，确保新生儿的健康。
深圳市药监局工作人员介绍，他们已经收到并了解相关要求，但目前具体执行细则还没有出台，“我们也在跟省食药监局联系，希望能够尽快获取实施细则等。”一旦有了进展，将及时发布。
据介绍，基因测序除用于唐氏综合征筛查，也用于各种基因罕见病的原因判断。深圳儿研所研究院温鹏强透露，目前基因测序只是在临床上的应用被叫停，而该所主要用于科研，不收取任何费用，因此不会受影响。而港大深圳医院体检科负责人许医生表示，目前基因测序虽在高端体检中有所运用，用于判断是否有罹患乳腺癌等癌症的风险，但这种技术在体检上并未成熟，也并未被证明是切实可靠的，因此各大综合医院的体检部门未引入这种技术，目前主要是靠验血、B超和内窥镜等方式来判断是否患有癌症。
