大排畸检查当中，最重要的是莫过于看清胎儿的头部发育情况。看见胎宝宝颅骨内的情况是非常重要的，因为中枢神经系统是人体中最为重要的部分，中枢神经系统发育不良的话，对胎儿的生存及出生后的生活质量，会造成毁灭式的影响。颅骨能在孕早期末识别出来，中期检查时，钙化应该很好（钙化不足意味着骨骼发育不良），并未椭圆形。排除脑积水、无脑儿、小头畸形、21三体的短头颅、18三体的草莓头等。
排畸检查的方法
无锡市某医院B超室主任也提到，超声是检查胎儿发育情况的一个主要手段，但它并不是能预知过去未来，毕竟是隔着肚皮，超声始终会有其局限性。由于受孕妇腹壁厚度、 胎儿体位等因素影响，产前B超并不能发现所有的胎儿异常，如眼、耳异常、肢体关节曲度和手指、脚趾异常等。通常在排畸产检中，遇到不配合的宝宝，医生会让孕妇走动走动，或换个体位检查。但有时确实会遇到“顽固派”的宝宝，除了必要时有针对性地多做几次检查，医生也无能为力了。
3、侵入性操作检查
相对于上面两种畸形筛查来说，侵入性操作检查适合于进一步的确定性诊断或者高危人群。常见的侵入性操作检查有绒毛取样检查 、羊膜腔穿刺、胎儿血取样等。侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。
