被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务。
筛查方法虽然简单、方便、易行，但它也存在一定的敏感性与特异性问题。要被筛查者充分理解筛查中的假阳性与假阴性，以及它们之间的内在联系。
由于唐氏综合症（又称为21号染色体三体，是严重的先天智力障碍疾病）占整个新生儿染色体病的 90%，且符合上述诸条件，故作为产前筛查重点。在我国，唐氏综合症占新生儿的1/1000左右，按每年两千万新生儿出生计算，约25000个唐氏综合症患儿出生，对其进行产前筛查并提前采取相应措施意义重大。
三、遗传筛查（DS）综合症的相关内容有哪些？
唐氏综合症患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，所以一般对35岁以上孕妇都建议作羊水染色体分析。然而由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只占总数的20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。
但筛查不等于确诊，可能出现少量的假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作胎儿染色体检查。
国内唐氏综合征的产前筛查情况
1、AFP
对年轻孕妇进行唐氏综合症产前筛查的所有血清标记物中，甲胎蛋白（AFP）最早是用于诊断开放性神经管缺陷。 AFP增高，诊断无脑儿敏感性>98%，诊断开放性脊柱裂敏感性>90%。后来发现，染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低，为正常多元中位数（MoM）的0.75 ，结合年龄相关危险因素，能发现25%唐氏综合症病例。
