年龄超过35周岁的孕妇。
2主要产前诊断方法标本采集时间
绒毛标本采样时间可在孕早期、中期，甚至晚期进行；经典羊水穿刺时间可在妊娠15-20周进行；胎儿脐血管穿刺时间一般在孕18周以后均可。
3染色体病的产前诊断
染色体病包括染色体数量与结构异常所导致的遗传病。由于染色体为基因的载体，它的异常，常常造成多个基因剂量的丢失或增加，严重影响胚胎的发育，故临床上常表现为流产、死胎、多发性畸形、智力障碍、不育等。
为什么要进行产前诊断？
临床上最常用的染色体病产前诊断方法仍是羊水染色体检查。该法操作相对容易，成功率和安全性均较高。并发症低。绒毛染色体检查的最大特点是早期诊断，但流产率较高。脐血管穿刺的难度相对较大。
如果胚胎染色体异常的可能性是已知的（如夫妇一方的染色体为21、22号染色体相互平衡易位，其后代最大可能是21号染色体三体或单体），可采用荧光原位杂交技术（FISH）、短串联重复序列（STRs）等对所取细胞标本的间期核直接检测，能快捷、准确地做出诊断。
4单基因遗传病的产前诊断
现在已经发现的单基因遗传病已有数千种。虽然能做出产前诊断的还远不到10%，它目前是发展得最快的诊断技术。单基因遗传病产前诊断方法包括：
酶生物化学方法
酶生物化学是什么呢？单基因遗传病中最大一类就是遗传代谢病。由于基因的异常导致酶的失活，使糖、脂、蛋白质或核酸的代谢发生障碍。对这类疾病的常见产前诊断方法为酶生物化学法。其基本原理是：在适当的温度、离子浓度、pH值情况下，检测特异的酶对底物作用，产生产物的多少，来判断所检定酶的活性。该方法的优点在于简单、方便、价廉、快速。
分子遗传学方法
分析遗传学是什么呢？许多单基因遗传病要做产前诊断必须使用分子遗传学方法。该类方法发展最快，最多常用的包括：DNA分子杂交、PCR、荧光实时PCR、单链构象多态性 （SSCP）、温度梯度凝胶电泳（TGGE）、限制性内切酶酶谱分析、STRs、FISH、DNA序列分析，以及DNA芯片等。用分子遗传学方法做产前诊断常常是几种方法结合在一起使用。
