通过抽血检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率，几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。
羊膜腔穿刺：检查各种胎儿染色体异常
羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。最佳的检查时间为：怀孕16~18周。
孕妇平躺排空膀胱后进行腹部超声波检查，确认胎儿数、胎位、胎儿形态、胎盘位置及羊膜腔位置等，确定下针的位置，以超声波作为引导进行穿刺。先抽5毫升羊水舍弃不要（可能含有妈妈的细胞），再抽取20毫升羊水（顺利的话，5分钟内就完成），抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。
绒毛膜取样：进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析
绒毛膜取样术就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。最佳的检查时间为：怀孕10~12周。
经子宫颈法抽取胎盘位置的绒毛，取20~40毫克的绒毛量。可得知胎儿有无异常，如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。
