2采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础，如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妈妈尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
3直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。
产前诊断的适用人群为：
135岁以上的高龄孕妈妈，因为卵细胞减数分裂对染色体不会离机会 增加，胎儿染色体畸变部离增高。
2生育过染色体异常儿的孕妈妈，再生染色体异常儿的机会，比正常孕妈妈高10倍，达1.7%。
3生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏患病宝宝者。
4夫妇一方有染色体平衡易位活有先天性代谢疾病者。
5在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妈妈
6有原因不明的流产、死产、畸胎和有新生宝宝死亡史的孕妈妈
希望通过产前诊断能够帮助准妈妈们赢得一个聪明健康的好宝宝。
