X连锁隐性遗传病：性连锁遗传病与性别有关，通过对水细胞的培养检查，能直接查出羊水细胞的性染色体类别，对胎儿性别做出准确的判断。
先天性代谢缺陷病：先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病，此类疾病氨今为止已发现有一千多种，有新生儿中的发病率约为0.8%左右。通过对水理化性质的检查，可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。
先天性畸形：包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。已性过先天性畸形患儿的妇女，下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%，测定羊水甲胎蛋白含量，可对以上畸形进行诊断。当胎儿有神经管开放性畸形时，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎儿溶血性疾病：测定羊水中的胆红素含量，可诊断胎儿的溶血性疾病。
羊水穿刺检查具体步骤？
具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。
