3、孕12-26周无创胎儿染色体非整倍体产前检测
“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”，俗称无创DNA。利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险；其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上；可实施的孕周范围大，12周以上均可实施。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。
4、羊水穿刺
对于以下情况我国建议做产前诊断（羊穿）：
35岁以上（不限于35岁）
产前筛查后的高危人群
生育过染色体病患儿的孕妇
孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者
产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
有不明原因反复死胎或流产的孕妇
生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
有明确遗传病家族史者
其他需进行产前诊断者
对于B超发现异常的建议做产前诊断（羊穿）：
股骨短
颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大
脑积水或侧脑室扩大
唇腭裂
单脐动脉
先心病
肠强回声（白肠）
短鼻骨
多发畸形
