1、先天代谢遗传疾病的诊断。2、单基因遗传疾病的基因分析。3、开放性神经管缺损的诊断。4、胎儿成熟度的鉴定。5、子宫内胎儿溶血的诊断。
检查敏感度：99%
检查方法：
1、孕妇平躺（不必麻醉），排空膀胱后进行腹部超声波检查，确认胎儿数、胎位、胎儿形态、胎盘位置及羊膜腔位置等，确定下针的位置。
高龄准妈产检外必做的检查
2、以超声波作为引导进行穿刺。
3、先抽5毫升羊水舍弃不要（可能含有妈妈的细胞），再抽取20毫升羊水（顺利的话，5分钟内就完成）。
4、抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。
检查风险对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。
检查报告：约3周后看检查报告
检查结果：可得知胎儿有或无染色体异常。
异常下一步如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。
高龄产妇的危险包括：
对宝宝——因为卵子老化，容易出现胎儿异常。35岁以上孕妇生出唐氏症儿的几率是1/300。
对妈妈——妊娠并发症多，尤其是先兆子痫及妊娠糖尿病等，不可不慎。
