另外，曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇为了下一代的健康，必须要做羊水穿刺；而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿也可能受到不良影响，因此羊水穿刺也是不得不做，以免将来后悔莫及。
羊水穿刺在孕中期做
羊水穿刺通常在孕中期进行，太早羊水不够多，抽取标本困难，容易伤及胎儿；太晚胎儿已发育成形，如此时发现异常，不适于继续怀孕。需施行终止怀孕手术时，会使操作困难，也增加母体的危险性。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16至20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带。用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。抽取20毫升羊水，只占羊水总量的十二分之一到二十分之一，不会引起子宫腔骤然变小而流产。而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片染色，作胎儿染色体核型分析染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断、测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
