唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实，大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。
画面是患有唐氏综合症的三人组合。
但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍，唐氏综合征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为100。除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。
唐氏筛查，无法确诊
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。为了避免这些发生，目前临床都要求对准妈妈进行规律产检并进行唐氏筛查。
我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说，其筛查准确率有限，只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。因此，筛查结果显示为高危的孕妇，以及本身就含有以下高危因素的准妈妈，医院都会建议其进行“羊水穿刺”检查。
遗传病高危因素有：
1、高龄产妇（年龄大于等于35周岁）
2、曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿
3、夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者
4、有脆X综合征家系的孕妇
5、曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇
6、孕妇有环境致畸因素接触史（放射线、毒物接触史，活动性TORCH感染史等）
