专家说法
羊水穿刺没传说的那么恐怖
“确实,唐氏筛查的准确率不是很高。”当记者就李女士的烦恼采访南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任蒋涛时,他如实回答。蒋涛表示,目前唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况,母血中的生化指标会受到很多因素干扰,而且孕妇年龄也是一个干扰因素,年龄越大风险越高,这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。
中低度风险孕妇也有可能生唐氏儿
蒋涛表示,南京目前有4家医院可以做唐氏筛查,除了南京市妇幼保健院外,还有省妇幼、东南大学附属中大医院和南京市鼓楼医院,市妇幼承担着其中1/3胎儿的筛查,至今已完成6万多例胎儿的筛查。据蒋涛介绍,当唐氏筛查的风险小于1/1000时,为低风险,介于1/1000-1/300时,为中度风险,大于1/300则为高风险,该院唐氏儿的检出率为62%多点。“也就是说100个唐氏儿中,有62个左右是高风险孕妇中诊断出来的,另外还有28个是中度风险孕妇中诊断出来的,剩下10%不到则是从低风险孕妇中诊断出来的。”所以,蒋涛表示,并非中度风险和低风险的孕妇就不会生出唐氏儿。
蒋涛指出,要想确定是否是唐氏儿,高风险孕妇还需要做羊水穿刺。“我们医院一年会有10个左右的唐氏儿通过羊水穿刺被诊断出来,这些胎儿都是染色体原因导致的,出生后没有任何干预或治疗方法,所以唯一能做的就是避免他们出生。”
高危人群可直接做羊水穿刺
虽然采访中记者了解到很多孩子妈妈怀孕时做唐氏筛查都拿到了高风险的结果,但蒋涛表示,事实上高风险人群只占筛查者的5%,而高风险中真正有问题的又只占1%-2%。正因为这个比例比较低,所以,专家表示,没有必要对所有孕妇都做羊水穿刺这样的诊断检测,唐氏筛查起的作用就是把风险低的先排除掉。