唐氏筛查出高风险，是做无创还是做穿刺进一步确认？

提问时间: 2016-07-04 12:14 问题状态: 待解决

这是我在网上搜索出来的一个真实案例，供大家参考。图片后面摘录了一些分析和结论，请大家探讨一下。具体内容还请看图片。某女，30岁，妊娠17+2周时产前血清学筛查，结果提示18三体风险1/15。妊娠19周时行无创基因检测，结果：21、18、13三体风险值均提示低风险。孕19+4周时超声影像检查提示胎儿多发畸形：前全脑，颜面部异常；脊柱裂；右侧足内翻；双肾回声增强，左室强回声点。后接受羊膜腔穿刺术，染色体核型为69，XXY，为三倍体综合征胎儿。经遗传门诊咨询后终止妊娠。产前血清学筛查唐氏综合症胎儿已得到广泛认同和应用，通过产前筛查也能发现一些其他染色体异常，本例在产前血清学筛查中即提示18三体高风险。值得一提的是，胎儿无创产前基因检测技术作为唐筛新技术，比传统的唐氏筛查更准确，与羊水穿刺、羊膜穿刺术等有创性产前诊断相比，因为不会导致胎儿流产，缩短了报告结果的时间，许多孕妇选择了无创基因检测。本例孕妇也接受了无创基因检测，结果提示低风险。无创基因检测作为胎儿染色体非整倍体疾病的检测方法显然不适用于三倍体检测，提示产前血清学筛查高风险的孕妇应接受羊膜腔穿刺术行羊水细胞胎儿染色体诊断，以避免整倍体胎儿的漏检。

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妈妈网_kiu2pe

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每个人想法不同，你发这个弄得做无创的宝妈人心惶惶的，这圈里大多数都是做的无创，其实你发的这种案例真的是很个别的

来自网页 07-06 10:23 0

每个人想法不同，你发这个弄得做无创的宝妈人心惶惶的，这圈里大多数都是做的无创，其实你发的这种案例真的是很个别的
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我做的是无创，是医生直接开单的，说年纪不大无创就可以了，但是我觉得羊水穿刺比较好，我们不做羊水穿刺的原因就因为怕流产，但是其实这种几率很小很小的，你如果担心这种很小的几率那你完全就可以什么都不做，因为高危也只是一个几率。。而且有很多做无创的通不过还是要羊水穿刺，费时又费力，而且羊水穿刺比无创的准确率也要高。。。

来自网页 07-06 10:08 0

我做的是无创，是医生直接开单的，说年纪不大无创就可以了，但是我觉得羊水穿刺比较好，我们不做羊水穿刺的原因就因为怕流产，但是其实这种几率很小很小的，你如果担心这种很小的几率那你完全就可以什么都不做，因为高危也只是一个几率。。而且有很多做无创的通不过还是要羊水穿刺，费时又费力，而且羊水穿刺比无创的准确率也要高。。。
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妈妈网_f1w0ue

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羊穿最好，不过麻烦些，要想简单就无创吧。还有可以问问羊穿医保报销不？无创是肯定不报的。我是看在钱面上直接做羊穿的，不过做过了觉得做羊穿挺好，跟我一起做的几个都是无创没通过再做羊穿的，她们很后悔做唐筛无创羊穿绕一圈，不过这只是很少数哈，绝大部分无创做完都通过的。

来自网页 07-06 10:06 0

羊穿最好，不过麻烦些，要想简单就无创吧。还有可以问问羊穿医保报销不？无创是肯定不报的。我是看在钱面上直接做羊穿的，不过做过了觉得做羊穿挺好，跟我一起做的几个都是无创没通过再做羊穿的，她们很后悔做唐筛无创羊穿绕一圈，不过这只是很少数哈，绝大部分无创做完都通过的。
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妈妈网_4zzfym

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无创比较好

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littleberry

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我今天也去拿羊穿结果了，顺利通过！

来自网页 07-05 19:41 0

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约了25周做排畸彩超，希望一切顺利！

来自网页 07-05 13:54 0

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littleberry

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littleberry

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恭喜宝妈羊水穿刺顺利通过。我今天老公没空和我去，明天再去拿结果。

来自网页 07-04 16:39 0

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我也选了无创，羊穿不敢做。如果无创都这样，那孕检是不是应该把唐筛去了，唐筛的准确率更低。

来自网页 07-04 15:22 0

我也选了无创，羊穿不敢做。如果无创都这样，那孕检是不是应该把唐筛去了，唐筛的准确率更低。
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妈妈网_ws889h

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我做了无创安全羊水穿刺是有流产的可能额额虽然流产几率不大但是我不敢

来自网页 07-04 12:37 0

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说说我自己的情况：12周早期唐氏筛查，NT2.1mm，血清学筛查发现21三体高风险1:130。考虑再三并听从医生建议，孕16周做了羊水穿刺。目前已拿到最终报告，提示胎儿染色体正常。我当初选择羊水穿刺就是考虑到无创基因检测出来还只是21、18、13三体风险值，并不能确认胎儿染色体有无异常。在等报告坐立不安的一个月里，到处去搜索，发现这个病例分析，更加确定当初的选择没错。

来自网页 07-04 12:36 0

说说我自己的情况：12周早期唐氏筛查，NT2.1mm，血清学筛查发现21三体高风险1:130。考虑再三并听从医生建议，孕16周做了羊水穿刺。目前已拿到最终报告，提示胎儿染色体正常。我当初选择羊水穿刺就是考虑到无创基因检测出来还只是21、18、13三体风险值，并不能确认胎儿染色体有无异常。在等报告坐立不安的一个月里，到处去搜索，发现这个病例分析，更加确定当初的选择没错。
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妈妈网_d9xo7u

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我1比42高风险，医生让羊穿，我选择了无创

来自网页 07-04 12:25 0

我1比42高风险，医生让羊穿，我选择了无创
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妈妈网_ea56ja

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图片上传后不清晰，这里是对三倍体胎儿的解释：三倍体属于重大染色体异常疾病，大部分胚胎于妊娠早期流产死亡，成活到妊娠晚期的少数胎儿往往有多发畸形。大部分三倍体胚胎是一个单倍体卵子与一个正在复制的精子或两个精子受精造成（双雄受精），染色体核型为69，XXY（占60%）或69，XYY（占3%）。来源于母体（双雌受精）的三倍体核型为69，XXX（约占37%）。本例胎儿三倍体核型为69.XXY，是三倍体中较常见的双雄受精，可能为父源染色体控制的胚胎外组织增生，故生长发育相对良好。

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图片上传后不清晰，这里是对三倍体胎儿的解释：三倍体属于重大染色体异常疾病，大部分胚胎于妊娠早期流产死亡，成活到妊娠晚期的少数胎儿往往有多发畸形。大部分三倍体胚胎是一个单倍体卵子与一个正在复制的精子或两个精子受精造成（双雄受精），染色体核型为69，XXY（占60%）或69，XYY（占3%）。来源于母体（双雌受精）的三倍体核型为69，XXX（约占37%）。本例胎儿三倍体核型为69.XXY，是三倍体中较常见的双雄受精，可能为父源染色体控制的胚胎外组织增生，故生长发育相对良好。
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